SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN GENMUM

Tổng quan

• Từ tuần thứ 5, Thai nhi đã bắt đầu phóng thích ADN tự do vào trong máu của người mẹ tuy nhiên với số lượng thấp khoảng 6%.  Đến tuần thứ 10, các cơ quan chính trong cơ thể bé mới hình thành và đây là thời điểm thích hợp nhất để bắt đầu khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể gây ra những hội chứng di truyền nghiêm trọng như Down, Edwards, Patau,….

Xét nghệm sàng lọc trước sinh để làm gì ?

 Theo thống kê năm 2017 dân số của Việt Nam khoảng hơn 93 triệu người, với số trẻ sinh ra khoảng 1,4 triệu trẻ mỗi năm. Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra.

Trong đó có 3 dị tật phổ biến nhất thường gặp là : Down, Edwards và Patau.

Hội chứng Down:

• Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến và dễ gặp nhất , Hội chứng down gây ra tình trạng mất khả tư duy trí tuệ ở trẻ em. 
• Biểu hiện lâm sàng: Chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn

Hội chứng Edwards:

• Hội chứng Edwards là hội chứng biến đổi Nhiễm sắc thể thứ 18 trong bộ 23 Nhiễm sắc thể ở người bình thường. Sự biến đổi này được thể hiện qua việc Nhiễm sắc thể số 18 bị thừa 1 nhiễm sắc thể tạo ra bộ 3 nhiễm sắc thể, còn được gọi là Trisomy 18.
• Mặt tròn, đầu và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, ngón tay trỏ và út gập, mất sớm sau khi sinh

Hội chứng Patau:

• Hội chứng Patau là một dạng dị tật bẩm sinh xảy ra do đột biến bất thường Nhiễm sắc thể. Đối với 1 người bình thương sẽ có 23 Nhiễm sắc thể trong gen di truyền. Những trẻ mắc hội chứng Patau thì không được may mắn, do cặp Nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có 3 NST ( bình thường chỉ là 2 ), được gọi khoa học là Trisomy 13.
• Chậm phát triển tâm thần, đầu nhỏ, thừa ngón tay hay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường tim

Mẫu xét nghiệm sàng lọc di tật thai nhi GENMUM

Nếu trước đây, các thai phụ chỉ biết tới việc sàng lọc dị tật thai nhi qua phương pháp Double test/ Triple test. Tuy rằng đây là phương pháp tiết kiệm chi phí nhưng lại không đem lại sự chính xác cao, có khả năng dương tính giả và âm tính giả.

Từ tuần thứ 10, ADN tự do của thai nhi đạt xấp xỉ >10% trong máu mẹ và có các cơ quan cơ bản để thực hiện Sàng lọc dị tật trước khi sinh. Nên chỉ với 7-10ml máu đã có thể tách chiết ADN của bé trong máu mẹ để phân tích và sàng lọc các dị tật thai nhi.

Có thể bạn quan tâm: 

• Xét nghiệm ADN huyết thống – Cách lấy mẫu tại nhà

Độ chính xác của kết quả sàng lọc trước sinh NIPT GENMUM

• Đối với các xét nghiệm thường dùng trước đây như double test và triple test. Tuy nhiên độ chính xác của Double test kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy là 60 – 83%, triple test là khoảng 77%. Khi kết hợp cả 2 phương pháp kết quả cho độ chính xác là 93%.Vậy là còn tới 7% tỷ lệ dương tính và thật chẳng người mẹ nào mong muốn mình rơi vào 7% này. Ngoài ra trong đó còn có thể sảy ra tình trạng ” Dương tính giả ” có thể sảy ra rủi ro cho thai nhi nếu phải tiến hành  chọc ối. Tuy nhiên những rủi ro hy hữu này đều có thể được ” Giải oan ” nhờ phương pháp NIPT của GENMUM.
• Độ chính xác của phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT của GENMUM lên tới 99,99% sử dụng công nghệ tối tân từ thương hiệu Thermo Fisher từ Hoa Kỳ. Xác định chính xác những hội chứng thường gặp và mở rộng trên cả 23 cặp NST với độ an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé, hạn chế tối đa các trường hợp âm tính giả – dương tính giả dẫn tới những ca chọc ối không cần thiết.

Thời gian trả kết quả Sàng lọc trước sinh không xâm lấn của GENMUM.

• Hiện tại thời gian trả kết quả cho Xét nghiệm ADN xác định huyết thống anh em ruột sẽ có sau 5-7 ngày làm việc ( không bao gồm ngày thu mẫu )

Bảng giá xét nghệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT của GENMUM